Nel corso della storia dell’uomo sono moltissime le malattie rare che sono state scoperte e che colpiscono pochissime persone nel globo. Una di queste, l’Emofilia B, meglio nota come Malattia di Christmas, prende il nome dal primo bambino, appunto Stephen Christmas, al quale venne diagnosticata nel 1952 all’età di 5 anni.
Quando Stephen, nato in Gran Bretagna, aveva solo 14 mesi, si schiacciò infatti accidentalmente la mano con un giocattolo, causando la formazione di un grande ematoma sulla mano e sull’avambraccio. Dopo essersi trasferito in Canada con la famiglia dopo la guerra, fece numerose visite in ospedale e i medici ritennero che soffrisse di emofilia classica. Tuttavia, nel 1952, la sua diagnosi si rivelò errata dopo che i medici si resero conto che Stephen non era carente del fattore VIII, la proteina solitamente carente negli emofiliaci.
I medici scoprirono che la proteina che gli mancava era il Fattore IX e pubblicarono i loro risultati sul British Medical Journal il 27 dicembre 1952 in un articolo intitolato “Christmas Disease: A Condition Previously Mistaken for Haemophilia”.
Prende il nome dal primo caso diagnosticato nel 1952, quello Stephen Christmas. Questo disturbo si è guadagnato il soprannome di “malattia reale” per la sua notevole presenza nelle famiglie reali di Spagna, Germania, Inghilterra e Russia – si legge. Le presentazioni cliniche della malattia variano in gravità, con i maschi affetti dalla forma grave che mostrano sanguinamenti spontanei e gravi alla nascita. Al contrario, gli individui con casi più lievi di solito sperimentano sanguinamento principalmente dopo un trauma o un intervento chirurgico, e i sintomi potrebbero non diventare evidenti se non più tardi nella vita.
La Malattia di Christmas è la seconda forma più diffusa di emofilia.
Un difetto nel gene F9 causa l’emofilia B, portando ad una produzione inadeguata del fattore IX – si legge. Il difetto genetico può verificarsi tramite ereditarietà legata all’X o tramite una mutazione spontanea de novo. Sebbene questa condizione colpisca prevalentemente i maschi, le femmine portatrici possono occasionalmente manifestare sintomi di sanguinamento più significativi.
A causa della sua condizione, Stephen faceva affidamento principalmente sulle trasfusioni per trattare l’eccessiva perdita di sangue. Ma nel 1985, all’età di 38 anni, gli fu diagnosticato il virus dell’immunodeficienza umana (HIV) dopo aver ricevuto una trasfusione di sangue contaminato. Successivamente gli fu diagnosticato un melanoma maligno allo stadio 4 nel luglio 1993 e nel dicembre dello stesso anno Stephen morì, quattro giorni prima di Natale.
